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Ostéodystrophie héréditaire d'Albright

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Pseudohypoparathyroïdie type 1A 

Pseudohypoparathyroïdie type 1C

Pseudopseudohypoparathyroïdie

Résumé

L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright est une maladie héréditaire caractérisée sur le plan clinique par une brachymétacarpie et/ou une brachymétatarsie essentiellement des 4ème et 5ème rayons, un faciès lunaire, une obésité, un retard de croissance et des calcifications extra-squelettiques. Un retard mental modéré est parfois associé. Les signes biologiques résultent d'une résistance du rein à l'action de l'hormone parathyroïdienne (PTH). Les patients présentent généralement une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une élévation de la PTH. La maladie est due à une altération de la protéine Gs alpha. Il s'agit d'une maladie de transmission autosomique dominante avec une pénétrance et une expressivité variable au sein de la même famille. Des mutations du gène de la protéine Gs alpha (GNAS1) sur le chromosome 20q13.2-q13.3 ont été identifiées dans certaines familles. L'expression de la maladie apparaît différente selon le sexe du parent transmetteur, ce qui suggère un mécanisme d'empreinte parentale. *Auteur : Pr D. Lacombe (janvier 2004)*

Signes de la maladie

ANODONTIE/OLIGODONTIE

COU COURT

DENTS ERUPTION TARDIVE

EMAIL ANOMALIE

FACE RONDE

HYPOCALCEMIEHYPOPARATHYROIDIE

MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIEMETABOLISME

PHOSPHOCALCIQUE ANOMALIE

NEZ PLAT

OBESITE GENERALISEE· PETITE TAILLE / NANISME

PIED ANOMALIE· RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR

TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE

CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES

DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT)

HYPOTHYROIDIE· NODULES SOUS CUTANES

CATARACTE

CONVULSIONS EPILEPSIE

CRANE:VOUTE EPAISSIE/DENSITE AUGMENTEE

E.E.G ANORMAL

E.R.G. ANORMAL

EPIPHYSES ANOMALIE

GENU VALGUM

HANCHE ANOMALIE

HEMIPLEGIE / HEMIPARESIE· HYPERREFLEXIE

MEMBRE INFERIEUR ANOMALIE LONGITUDINALE

MICROMELIE MESOMELIQUE

RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME

RETINITE PIGMENTAIRE

Mise à jour : 15/04/2007